Пилотный проект скрининга новорожденных на первичные иммунодефициты стартовал во всех роддомах Минска с апреля этого года. Он организован РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии совместно с властями города, пишет «Медицинский вестник». Что это значит для детей и их родителей?
Врожденные нарушения иммунитета считались редкими заболеваниями, однако с развитием диагностики оказалось, что это не так. По статистике, на 1000 родов рождается 1 ребенок, имеющий те или иные молекулярно-генетические дефекты, проявляющиеся нарушениями в работе иммунной системы.
На конец 2022 года было известно уже 485 вариантов патологий (ПИД), и этот список ежегодно пополняется. При некоторых формах дети подвержены инфекциям, частым бронхитам, пневмониям, не поддающимся традиционному лечению. В течение всей жизни им показана поддерживающая терапия иммуноглобулинами.
В чем опасность патологий иммунитета
Директор РНПЦ ДОГИ, доктор медицинских наук, профессор Анжелика Солнцева отметила, что наиболее опасная форма патологии — тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), когда нарушается образование Т- и В-лимфоцитов: «Такие новорожденные внешне выглядят здоровыми, общие и биохимические анализы крови у них в норме, и заподозрить заболевание без специальных исследований невозможно. Патология проявляется в первые месяцы, когда ребенок впервые сталкивается с инфекцией, госпитализируется в стационар, попадает в реанимацию».
«К сожалению, абсолютное большинство пациентов с ТКИН погибают, не дожив до года. Но если мы успеем уловить „светлый промежуток“ от рождения до начала проявления заболевания, то ребенка можно спасти. Единственный способ — трансплантация ГСК (гемопоэтических стволовых клеток. — Прим. ред.) при условии, что она выполнена в первые месяцы жизни. В таком случае шансы на полное выздоровление составляют 94%», — рассказала Солнцева.
Единственная возможность обнаружить ТКИН до начала проявления заболевания — это провести скрининговое обследование всех новорожденных в первые дни после появления на свет. В США (с 2018 года), большинстве стран Евросоюза, Израиле неонатальный скрининг на ПИД введен на общегосударственном уровне и доказал свою целесообразность.
В Беларуси используются тест-системы и реагенты отечественного производства, ничего импортного закупать не нужно.
Как делают анализ
Алгоритм скрининга в ходе пилотного проекта подразумевает несколько этапов. Первый — сбор материала для анализа у детей, появившихся на свет в роддомах Минска. Однако никаких дополнительных заборов крови не потребуется.
Медсестре, берущей капиллярную кровь из пяточки у младенца (на общий анализ крови и другие исследования, включенные в национальную программу скрининга), нужно будет одну каплю поместить на фильтровальную бумагу.
Образцы высушиваются и доставляются в Городскую детскую инфекционную клиническую больницу Минска, где выполняется исследование методом ПЦР — это второй этап. Предварительно сотрудники лаборатории генетических биотехнологий РНПЦ ДОГИ обучили коллег.
На третьем, специализированном этапе скрининга, который проходит непосредственно на базе РНПЦ ДОГИ, специалисты оценивают результаты. При отклонении от нормы проводят дополнительные молекулярно-генетические исследования для подтверждения диагноза и определения тактики лечения.
По статистике, ежегодно в роддомах столицы рождается примерно 12 тысяч детей. Столько же будет выполнено исследований в рамках пилотного проекта.
«Каждый случай раннего выявления тяжелой формы врожденного иммунодефицита позволит своевременно выполнить трансплантацию ГСК и спасти жизнь ребенка. За это стоит бороться», — заявила Солнцева.